I-SİTOGENETİK LABORATUVARI
I-SİTOGENETİK LABORATUVARI:
PRENATAL TANI LABORATUVARI
*Not: Amniyon sıvısı örnekleri Cuma günü alınmaktadır. Kord kanı örnekleri, Pazartesi, Salı ve Cuma günleri alınmaktadır. CVS materyalleri hafta içi hergün alınmaktadır.
Biyolojik materyalin özellikleri ve saklama koşulları:
Laboratuvarımıza, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı’ndan ve diğer sağlık merkezlerinden materyal kabul edilmektedir.
Amniyon sıvısı her haftanın Cuma günleri, iki steril enjektörde bölünmüş olarak toplam 16-20 ml alındıktan sonra, enjektörler parafilmle sarılmış olarak, +4 oC’de ve steril koşullarda, aynı gün içerisinde en kısa sürede laboratuvarımıza ulaştırılmalıdır.
Kord kanı, steril koşullar altında heparinize edilmiş enjektöre (heparin, enjektörü tamamen dolduracak şekilde çekilir, ve enjektörün içinde mümkün olduğunca damla kalmayacak şekilde tekrar kendi şişesine boşaltılır) 3 ml alınarak, parafilmle sarılmış bir şekilde aynı gün içerisinde en kısa sürede laboratuvarımıza ulaştırılmalıdır. Kültür koşulları nedeniyle, kord kanı materyallerinin her hafta sadece Pazartesi, Salı ve Cuma günleri alınması gerekmektedir.
CVS (koryon villus) materyali, steril enjektör içerisine alındıktan sonra enjektörün ağzı iyice parafilmle sarılmalıdır. Materyal, +4 oC’de ve steril koşullarda mutlaka aynı gün içerisinde en kısa sürede laboratuvarımıza ulaştırılmalıdır.
Laboratuvarımıza ulaştırılan materyaller ekim saatlerine kadar aşağıda belirtilmiş olan ısılarda saklanmaktadır.
Amniyon sıvısı : +4oC
Kord kanı : 37 oC
CVS materyali : +4 oC
Endikasyonlar:
İleri anne yaşı (35 yaş üstü, ikiz gebeliklerde 32 yaş üstü)
Normal olmayan üçlü test tarama sonucu
Ultrasonografide anomali
Eşlerin birinde veya her ikisinde dengeli kromozom anomalisi
Eşlerin birinde veya her ikisinde kalıtsal bir hastalık açısından taşıyıcılık
Kalıtsal bir hastalık açısından pozitif aile öyküsü
Maternal anksiyete
Anomalili fetüs/bebek öyküsü
Kromozom anomalili bebek öyküsü (örnek: Down Sendromu)
Kullanılan teknikler:
Amniyon sıvısından ve CVS materyalinden uzun süreli doku kültürü yöntemi ile kromozom eldesi.
Kord kanından kısa süreli doku kültürü yöntemi ile kromozom eldesi.
Kullanılan boyama yöntemi GTG’dir. Gerekli durumlarda CBG, NOR, HRB, FISH ve M-FISH yöntemleri kullanılabilir.
Test süresi: Kültürün durumuna bağlı olarak 15-20 gün arasında rapor verilir.
İstem kodları: 4692 Prenatal Tanı
4646 Koryon Biyopsi Materyalinden Kromozom Analizi
4677 Fetal Kandan Kromozom Analizi (Kordosentez)
POSTNATAL TANI LABORATUVARI
*Not: Periferik kandan kromozom analizi için Anabilim Dalı Sekreterliği’nden önceden randevu alınması gereklidir. Periferal kan örnekleri Pazartesi, Salı ve Cuma günleri alınmaktadır (Tel: 0.242.2496000 / 6970).
Biyolojik materyalin özellikleri ve saklama koşulları: Liquemine heparin (sodyum)/Roche ile heparinize edilmiş enjektöre (heparin, enjektörü tamamen dolduracak şekilde çekilir, ve enjektörün içinde mümkün olduğunca damla kalmayacak şekilde tekrar kendi şişesine boşaltılır), 2.5-3ml periferal kan alınır ve laboratuvarımızda 37oC’de ekim saatine kadar saklanır. Eğer hastanın durumu bölümümüze gelmek için uygun değilse, kan alımı uygun koşullar sağlanarak ilgili bölümde gerçekleştirilebilir. Kan alındıktan sonra steril koşullar altında en kısa sürede bölümümüz laboratuvarına ulaştırılmalıdır.
Endikasyonlar:
Spontan düşükler
İntrauterin ölümler
Kırık sendromu ön tanısı (Fankoni Anemisi, vb)
İnfertilite
Primer ve sekonder amenore
Şüpheli genital yapı
Sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler ile ilişkili sendrom ön tanısı
Aile taramaları
Kullanılan teknikler:
Kullanılan boyama yöntemi GTG’dir. Gerekli durumlarda CBG, NOR, HRB, FISH ve M-FISH yöntemleri de kullanılabilir.
Test süresi: 15 gün içinde rapor hazırlanır.
İstem kodları: 4648 Periferal Kandan Kromozom Analizi
(FISH ve M-FISH istem kodları için Moleküler Sitogenetik Tanı Laboratuvarı başlıklı kısma bakınız).
SİTOGENETİK ANALİZLER
- En az 5 ml heparinize
[Liquemine heparin (sodyum)/Roche] periferik kan,
en kısa süre içerisinde laboratuvarımıza ulaştırılmalıdır.
Örnekler Pazartesi, Salı ve Cuma günleri alınmaktadır.
|
UYGULANAN TETKİKLER |
|
|
|
TETKİK |
İSTEM KODU |
RAPOR SÜRESİ |
|
Kırık Sendromlarında Kardeş Kromatid Dökümü (SCE) |
4645 |
20 GÜN |
|
Periferal Kandan Kromozom Analizi |
4648 |
15 GÜN |
|
Deri, Akciğer vb’den Primer Doku Kültürü Sitogenetik Analizi |
4649 |
20 GÜN |
|
CBG, NOR, RBG, HRB Teknikleri |
4657 4729 (R Bantlama) |
CBG (1 GÜN) NOR Bant (1 GÜN) RBG (15 GÜN) HRB (15 GÜN) |
|
Kırık Sendromlarında Kromozom Analizi (DEB ve MMC ile) |
4645 |
15 GÜN |
KANSER SİTOGENETİK LABORATUVARI
Biyolojik materyalin özellikleri ve saklama koşulları:
- Daha önce hazırlanarak servislere gönderilen 5 ml transfer besiyeri içeren iki tüp içerisine, heparinize [Liquemine heparin (sodyum)/Roche] edilmiş enjektör (heparin, enjektörü tamamen dolduracak şekilde çekilir, ve enjektörün içinde mümkün olduğunca damla kalmayacak şekilde tekrar kendi şişesine boşaltılır) ile alınmış 2 ml kemik iliği örneği tüplere eşit miktarda bölündükten sonra en kısa süre içerisinde laboratuvarımıza ulaştırılmalıdır.
Kemik iliği örneği Cuma günü hariç hergün alınmaktadır.
Endikasyonlar:
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Kronik Myeloid Lösemi (KML)
Akut Lenfositer Lösemi (ALL)
Kronik Lenfositer Lösemi (KLL)
Myelodisplastik sendrom (MDS)
Myeloproliferatif Hastalık (MPH)
Hodgkin’s Lenfoma (HL)
Non-Hodgkin’s Lenfoma (NHL)
Multiple Myeloma (MM)
Kullanılan teknikler:
Kullanılan Metod:
- Direk yöntem
- 24 saatlik kısa süreli doku kültürü
Kullanılan boyama yöntemi GTG’dir. Gerekli durumlarda FISH ve M-FISH yöntemleri uygulanır.
Test süresi: 15-20 gün.
İstem kodu: 4647 (Kemik İliğinden Kromozom Analizi)
* Lösemi alt tiplerine spesifik translokasyonların, delesyonların ve duplikasyonların metafaz ve interfaz nükleuslarında araştırılması lokusa spesifik problar kullanılarak FISH tekniği uygulanarak yapılmaktadır. Gerekli bilgi için lütfen buraya tıklayınız.
* Lösemi alt tiplerine spesifik translokasyonların moleküler genetik incelenmesi ve minimal rezidüel hastalık takibi RT-PCR ile yapılmaktadır. Gerekli bilgi için lütfen buraya tıklayınız.
* Markır ve derivatif kromozomların orijinlerinin belirlenmesi, kompleks karyotiplerin incelenmesi ve sitogenetik olarak gözlenemeyen kriptik translokasyonların belirlenmesi için M-FISH tekniği uygulanmaktadır. Gerekli bilgi için lütfen buraya tıklayınız.
II-MOLEKÜLER SİTOGENETİK LABORATUVARI
|
1-MİKRODELESYON SENDROMLARI: En az 3 ml heparinize [Liquemine heparin (sodyum)/Roche] periferal kan, veya 10-20 ml amniyon sıvısı, veya en az 10 mg koriyon villus örneği gerekmektedir. Periferal kan örnekleri Pazartesi, Salı ve Cuma günleri alınmaktadır. Amniyon ve CVS örnekleri Cuma günleri alınmaktadır. |
|||
|
SENDROM |
İncelenen Bölge |
İSTEM KODU |
RAPOR SÜRESİ |
|
ANGELMAN, AS |
15q11 - q13 delesyon |
4648, 4654 (Periferal kan için) 4692, 4654 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4654 (CVS için) |
7 GÜN |
|
PRADER - WILLI, PWS |
15q11 - q13 delesyon |
4648, 4654 (Periferal kan için) 4692, 4654 (Amniyon sıvısı için) için) 4646, 4654 (CVS için) |
7 GÜN |
|
DIGEORGE, DGS VELOCARDIOFACIAL, VCF |
22q11.2 / 22q13 delesyon |
4648, 4654 (Periferal kan için) 4692, 4654 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4654 (CVS için) |
7 GÜN |
|
WILLIAMS-BEUREN, WBS |
7q11.23 / 7q31 delesyon |
4648, 4654 (Periferal kan için) 4692, 4654 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4654 (CVS için) |
7 GÜN |
|
2. ANÖPLOİDİLER: En az 3 ml heparinize [Liquemine heparin (sodyum)/Roche] periferal kan, veya 10-20 ml amniyon sıvısı, veya en az 10 mg koriyon villus örneği gerekmektedir. Periferal kan örnekleri Pazartesi, Salı ve Cuma günleri alınmaktadır. Amniyon ve CVS örnekleri Cuma günleri alınmaktadır. |
|||
|
SENDROM |
KROMOZOM |
İSTEM KODU |
RAPOR SÜRESİ |
|
EDWARDS SENDROMU |
18 |
4648, 4652 (Periferal kan için) 4692, 4652 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4652 (CVS için) |
7 GÜN |
|
DOWN SENDROMU |
21q22.2 |
4648, 4654 (Periferal kan için) 4692, 4654 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4654 (CVS için) |
7 GÜN |
|
PATAU SENDROMU |
13 |
4648, 4652 (Periferal kan için) 4692, 4652 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4652 (CVS için) |
7 GÜN |
|
CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİLERİ |
X / Y |
4648, 4653 (Periferal kan için) 4692, 4653 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4653 (CVS için) |
7 GÜN |
|
ANÖPLOİDİ SETİ |
13, 18, 21, X / Y |
4692, 4653(x5) (Amniyon sıvısı için) 4646, 4653(x5) (CVS için) |
7 GÜN |
|
3. MULTICOLOR FLORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (M-FISH) En az 3 ml heparinize [Liquemine heparin (sodyum)/Roche] periferal kan, veya 10-20 ml amniyon sıvısı, veya en az 10 mg koriyon villus örneği gerekmektedir. Kemik iliğinden analiz için, 5 ml transport besiyeri içeren iki tüp içerisine, heparinize [Liquemine heparin (sodyum)/Roche] edilmiş enjektör ile alınmış 2 ml kemik iliği örneği tüplere eşit miktarda bölündükten sonra en kısa içerisinde laboratuvarımıza ulaştırılmalıdır. Periferal kan örnekleri Pazartesi, Salı ve Cuma günleri alınmaktadır. Amniyon ve CVS örnekleri Cuma günleri alınmaktadır. Kemik iliği örnekleri Cuma günü hariç hafta içi her gün alınmaktadır. |
|||
|
UYGULAMA ALANI |
KROMOZOMLAR |
İSTEM KODU |
RAPOR SÜRESİ |
|
Marker kromozom tanımlanması |
Tüm kromozomlar |
4648, 4666 (Periferal kan için) 4692, 4666 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4666 (CVS için) 4647, 4666 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
Derivatif kromozomların tanımlanması |
Tüm kromozomlar |
4648, 4666 (Periferal kan için) 4692, 4666 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4666 (CVS için) 4647, 4666 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
Kompleks karyotiplerin analizi |
Tüm kromozomlar |
4648, 4666 (Periferal kan için) 4692, 4666 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4666 (CVS için) 4647, 4666 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
Kriptik translokasyonlar |
Tüm kromozomlar |
4648, 4666 (Periferal kan için) 4692, 4666 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4666 (CVS için) 4647, 4666 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
4. SUBTELOMERİK FLORESAN IN SİTU HİBRİDİZASYON: En az 3 ml heparinize [Liquemine heparin (sodyum)/Roche] periferal kan, veya 10-20 ml amniyon sıvısı, veya en az 10 mg koriyon villus örneği gerekmektedir. Periferik kan örnekler Pazartesi, Salı ve Cuma günleri alınmaktadır. Amniyon ve CVS örnekleri Cuma günleri alınmaktadır. |
|||
|
UYGULAMA ALANI |
KROMOZOMLAR |
İSTEM KODU |
RAPOR SÜRESİ |
|
İdiyopatik mental retardasyon |
Tüm Kromozomlar |
4648, 4688 (Periferal kan için) 4692, 4688 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4688 (CVS için) |
10 GÜN |
|
İdiyopatik spontan abortus (*daha önce sub-telomerik FISH ile anomali belirlenmiş çiftlerin sonraki hamileliklerinde fetusa FISH uygulandığında bu kod girilmelidir). |
Tüm Kromozomlar |
4648, 4688 (Periferal kan için) *4641, 4688 |
10 GÜN |
|
5. TÜM KROMOZOM BOYAMASI: En az 3 ml heparinize [Liquemine heparin (sodyum)/Roche] periferal kan, veya 10-20 ml amniyon sıvısı, veya en az 10 mg koriyon villus örneği gerekmektedir. Kemik iliğinden analiz için, 5 ml transport besiyeri içeren iki tüp içerisine, heparinize [Liquemine heparin (sodyum)/Roche] edilmiş enjektör ile alınmış 2 ml kemik iliği örneği tüplere eşit miktarda bölündükten sonra en kısa içerisinde laboratuvarımıza ulaştırılmalıdır. Periferal kan örnekleri Pazartesi, Salı ve Cuma günleri alınmaktadır. Amniyon ve CVS örnekleri Cuma günleri alınmaktadır. Kemik iliği örnekleri Cuma günü hariç hafta içi her gün alınmaktadır. |
|||
|
UYGULAMA ALANI |
KROMOZOMLAR |
İSTEM KODU |
RAPOR SÜRESİ |
|
Duplikasyonlar |
Tüm Kromozomlar |
4648, 4652 (Periferal kan için) 4692, 4652 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4652 (CVS için) 4647, 4652 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
Translokasyonlar |
Tüm Kromozomlar |
4648, 4652 (Periferal kan için) 4692, 4652 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4652 (CVS için) 4647, 4652 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
Markır kromozom tayini |
Tüm kromozomlar |
4648, 4652 (Periferal kan için) 4692, 4652 (Amniyon sıvısı için) 4646, 4652 (CVS için) 4647, 4652 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
6. LÖSEMİ ve LENFOMALAR: En az 3 ml heparinize [Liquemine heparin (sodyum)/Roche] periferal kan, veya 10-20 ml amniyon sıvısı, veya en az 10 mg koriyon villus örneği gerekmektedir. Kemik iliğinden analiz için, 5 ml transport besiyeri içeren iki tüp içerisine, heparinize [Liquemine heparin (sodyum)/Roche] edilmiş enjektör ile alınmış 2 ml kemik iliği örneği tüplere eşit miktarda bölündükten sonra en kısa içerisinde laboratuvarımıza ulaştırılmalıdır. Periferal kan örnekleri Pazartesi, Salı ve Cuma günleri alınmaktadır. Amniyon ve CVS örnekleri Cuma günleri alınmaktadır. Kemik iliği örnekleri Cuma günü hariç hafta içi her gün alınmaktadır. |
|
6.a DELESYONLAR |
|||
|
HASTALIK |
DELESYON |
İSTEM KODU |
RAPOR SÜRESİ |
|
MYELODİSPLASTİK SENDROM, MDS |
5q-/-5 |
4648, 4652 (Periferik kan için) 4647, 4652 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
MYELODİSPLASTİK SENDROM MDS |
7q-/-7 |
4648, 4652 (Periferik kan için) 4647, 4652 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
B-CELL KRONİK LENFOSİTER LÖSEMİ, B-CLL |
11q23, 13q14.3 |
4648, 4654 (Periferik kan için) 4647, 4654 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
6.b ANÖPLOİDİLER |
|||
|
HASTALIK |
ANÖPLOİDİ |
İSTEM KODU |
RAPOR SÜRESİ |
|
B-CELL KRONİK LENFOSİTER LÖSEMİ, B-CLL |
12 |
4648, 4652 (Periferal kan için) 4647, 4652 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
MYELOPROLİFERATİF HASTALIK MPD |
X / Y |
4648, 4653 (Periferal kan için) 4647, 4653 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
6.c TRANSLOKASYONLAR |
||||
|
HASTALIK |
KROMOZOM |
Gen |
İSTEM KODU |
RAPOR SÜRESİ |
|
AKUT MYELOID LÖSEMİ, AML |
t(8;21) |
ETO / AML1 |
4648, 4654 (Periferal kan için) 4647, 4654 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
KRONİK MYELOİD LÖSEMİ, KML |
t(9;22) |
BCR / ABL |
4648, 4654 (Periferal kan için) 4647, 4654 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
BURKIT LENFOMA, BL |
t(8;14) |
IGH / MYC |
4648, 4654 (Periferal kan için) 4647, 4654 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
AKUT MYELOID LÖSEMİ, AML-M3 |
t(15;17) |
PML / RARA |
4648, 4654 (Periferal kan için) 4647, 4654 (Kemik iliği için) |
7 GÜN |
|
| ||||